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GeniePool:測序樣本表型信息數(shù)據庫

欄目:最新研究動態(tài) 發(fā)布時間:2023-09-12
GeniePool,是一個用于從SRA查詢NGS數(shù)據的數(shù)據庫,用戶可以直接訪問與每個樣本和相關研究相關的信息......

       近年來,基因組數(shù)據大量涌入,對其表型相關性的需求也越來越大,但現(xiàn)有的基因組數(shù)據庫不允許輕松存儲和訪問表型-基因型組合信息。例如等位基因頻率(AF)數(shù)據庫gnomAD,對于評估變異至關重要,但缺乏相關的表型數(shù)據。序列讀取檔案(SRA)積累了數(shù)十萬個由其提交者和各種屬性標記的NGS樣本。但是,普通用戶無法訪問。
       GeniePool,是一個簡單直觀、用于從SRA查詢NGS數(shù)據的數(shù)據庫,用戶可以直接訪問與每個樣本和相關研究相關的信息,在臨床和研究用途方面比現(xiàn)有數(shù)據庫具有顯著優(yōu)勢。
       https://geniepool.link


       該數(shù)據庫非常簡潔,用戶可以查找感興趣的特定變體和基因座。需要注意的是,可以查詢到的變體或基因座就代表著已經通過實驗驗證了。
       以染色質區(qū)域“13:32337000-32337400”為例:


       點擊下圖箭頭所指處,可以查看該位點詳細信息:


       點擊帶有下劃線的藍色字體,可以跳轉至相應網頁進行查看:


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